遺傳性疾病
遺

遺傳性疾病　　　yí chuán xìng jí bìng

由受精卵遺傳物質(zhì)（細(xì)胞核內(nèi)染色體或基因）發(fā)生變異，導(dǎo)致胎兒或生后機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病?？煞秩旧w病、單基因病和多基因病三大類。常有家族史，即按一定的遺傳規(guī)律向后代傳遞，故屬先天的，往往在一定年齡才發(fā)病。有些遺傳病可在產(chǎn)前明確診斷。新生兒期篩檢或早期診斷，有利于及早治療。