GJB2基因p.V37I純合及復合雜合突變者嬰兒期的聽力表型分析

摘要： 目的:分析GJB2基因p.V37I純合及復合雜合突變者的聽力表型，旨在為遺傳咨詢提供參考。方法:研究對象為2023年1月-2024年3月在北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科確診為GJB2基因p.V37I純合及復合雜合突變患兒53例，患兒均接受了新生兒聽力篩查、23項耳聾基因篩查及聽力學檢查(聽性腦干反應、聲導抗、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射、聽性穩(wěn)態(tài)反應)。對比分析純合突變組(30例)與復合雜合... （共5頁）