胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)合三代測(cè)序在阻斷遺傳性痙攣性截癱中的成功應(yīng)用

摘要： 目的 結(jié)合三代測(cè)序技術(shù)（TGS）與胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）成功阻斷一個(gè)由SPAST基因突變引起的遺傳性痙攣性截癱（HSP），探討PGT-M與TGS在遺傳性痙攣性截癱中的應(yīng)用價(jià)值。方法 選取一個(gè)遺傳性痙攣性截癱家系進(jìn)行全外顯子檢測(cè)（WES），發(fā)現(xiàn)SPAST基因c.1699G>T突變，對(duì)該家系中先證者的SPAST基因突變位點(diǎn)c.1699G>T進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證，同時(shí)應(yīng)用... （共8頁(yè)）