PANK2新發(fā)復合雜合突變致泛酸激酶相關神經變性一例
中國神經免疫學和神經病學雜志
頁數(shù)： 2 2024-11-15
摘要： <正>泛酸激酶相關神經退行性變(pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病
[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acidkinase2,PANK2)突變導致PANK2蛋白活性不足或缺失,最終導致神經元變性、死亡
[2]。PKAN主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀如肌張力障礙... （共2頁）
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