遺傳性高氨血癥的發(fā)病機制研究進展

摘要： 氨在生物合成和代謝中起關(guān)鍵作用。血氨水平升高可對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆損傷。兒童高氨血癥最常見的原因是肝功能衰竭和遺傳代謝病。遺傳性高氨血癥源于尿素循環(huán)或相關(guān)代謝途徑中酶的缺陷。該文系統(tǒng)總結(jié)了遺傳性高氨血癥的發(fā)病機制及其與線粒體功能的關(guān)系。研究線粒體功能在遺傳性高氨血癥中的作用，或可為新藥研發(fā)提供思路。 （共5頁）