黏多糖貯積癥Ⅰ型的診治進展

摘要： 黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種由于溶酶體α-L-艾杜糖苷酶缺乏或活性降低，導致硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素在體內(nèi)蓄積，而造成多器官進行性損害的致死性罕見常染色體隱性遺傳病。黏多糖貯積癥Ⅰ型的診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、黏多糖測定、酶活性檢測及基因檢測進行。新生兒篩查對于黏多糖貯積癥Ⅰ型的早期識別至關重要。目前的治療方案主要是異基因造血干細胞移植、酶替代治療及對癥治療，基因治療仍處于研究階段。 （共6頁）