HTRA絲氨酸肽酶1基因雜合突變致相關(guān)腦小血管病一家系報道
中國腦血管病雜志
頁數(shù)： 5 2024-10-18
摘要： HTRA絲氨酸肽酶1(HTRA1)相關(guān)腦小血管病(CSVD)較罕見，盡早診斷和治療可改善預后。作者報道南昌大學第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的1例37歲、男性患者，以一過性右側(cè)肢體無力為首發(fā)癥狀，影像學提示腦白質(zhì)病變，基因檢測顯示HTRA1(c.854 C>T/p.Pro285Leu)雜合突變，最終診斷為HTRA1相關(guān)CSVD。對其家系成員進行調(diào)查，其特點為：罹患缺血性腦血管病，伴頸... （共5頁）
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