磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 回顧性分析2022-08-22陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院收治的1例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏癥患兒臨床資料，并檢索相關(guān)文獻(xiàn)資料復(fù)習(xí)。患兒男，胎齡34周+4，生后未滿24h出現(xiàn)難治性驚厥伴肌陣攣發(fā)作，腦電圖表現(xiàn)為爆發(fā)抑制型，基因分析證實(shí)存在PNPO基因復(fù)合雜合變異：c.448＿451del父源、c.558＿561del母源。新生兒早期癲癇發(fā)作且常規(guī)抗癲癇治療效果欠佳者，... ... （共5頁(yè)）

磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏癥 磷酸吡哆醛 PNPO基因 難治性癲癇