兒童遺傳性低磷血癥相關(guān)疾病的診斷和治療

摘要： 正常情況下，由于膳食磷豐富，機(jī)體不會(huì)像缺鈣那樣出現(xiàn)因攝入量不足而缺乏磷。兒童磷缺乏大多是遺傳因素所致。兒童遺傳性低磷血癥相關(guān)疾病主要涉及了成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23(FGF23)介導(dǎo)的低磷血癥和非FGF23介導(dǎo)的低磷血癥。臨床評(píng)估包括全面的病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、遺傳分析和影像學(xué)檢查，以確定病因。伴隨基因檢測(cè)技術(shù)的普及，為低磷血癥及低磷性佝僂病精準(zhǔn)診斷奠定了基礎(chǔ)。FGF23... （共4頁(yè)）