線粒體基因突變相關遺傳性耳聾的研究進展

摘要： 線粒體是真核細胞有氧呼吸的場所，通過氧化磷酸化產生三磷酸腺苷，與細胞分化、信號轉導、代謝穩(wěn)態(tài)、細胞凋亡等密切相關。線粒體內蛋白質大部分由核基因編碼，少部分由線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因編碼。mtDNA突變可使線粒體內蛋白質合成異常，導致細胞功能障礙，mtDNA突變是導致遺傳性耳聾的重要原因之一。我們從影響因素、突變位點、治療、預防方面綜述m... （共5頁）