成都市459例先天性聾患兒基因檢測分析及c.109G>A陽性人群聽力隨訪

摘要： 目的 通過對成都市2020年出生的459例先天性聾患兒進行高通量測序，分析該人群耳聾基因突變情況，探討如何對遺傳性耳聾進行有效防控。方法 采集新生兒干血斑提取基因組DNA，采用高通量測序技術檢測18個耳聾基因上的101個位點。結果 共檢出陽性攜帶者241例，GJB2、SLC26A4是成都市排名前2位的常見致聾基因，其陽性攜帶率分別為49.46%、0.65%。241例陽性攜帶者中... （共6頁）