肥胖合并進(jìn)行性肌無力確診GAA基因變異導(dǎo)致的糖原貯積?、蛐?例

摘要： 由溶酶體內(nèi)酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因變異導(dǎo)致的糖原貯積病Ⅱ型屬于遺傳代謝病，該基因變異表現(xiàn)多樣，臨床可呈現(xiàn)眾多不同特征。本文回顧性分析2023年1月起在上海市徐匯區(qū)中心醫(yī)院兒科門診的1例GAA基因突變致糖原貯積?、蛐屯戆l(fā)型肥胖女童的臨床資料，并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)?；純捍嬖诜逝?、慢性進(jìn)行性左下肢乏力、步態(tài)異常，乳酸脫氫酶及肌酸激酶升高，GAA酶活性降低，進(jìn)一步根據(jù)基因檢測結(jié)果，確...