1例KCNN4基因突變致脫水遺傳性口型紅細(xì)胞增多癥的診斷及基因突變分析

摘要： 脫水遺傳性口型紅細(xì)胞增多癥（DHSt）是一種罕見的非免疫性先天性溶血性疾病，以離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常造成的紅細(xì)胞脫水為主要特征。臨床上多數(shù)患者的癥狀比較輕微，不需要給予特殊治療。本文報道1例青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院于2023年9月30日收治的以黃疸、貧血、脾大為主要臨床表現(xiàn)的患兒，行基因檢測發(fā)現(xiàn)患兒鉀鈣激活通道亞家族N成員4(KCNN4)基因突變并確診為DHSt。KCNN4基因突變致DH...