泰安地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查及患兒致病基因突變分析

摘要： 目的 分析泰安地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查及患兒致病基因突變的特點，為泰安市PKU的遺傳咨詢、產前診斷及治療提供科學參考依據。方法 選擇2016年7月—2022年12月泰安地區(qū)出生并采用串聯(lián)質譜技術篩查的新生兒資料進行回顧性分析，對苯丙氨酸(Phe)異?；純簯酶咄繙y序技術檢測基因突變位點，應用Sanger測序技術對其父母進行相關基因突變位點的驗證。結果 2016年7月...