1例全羧化酶合成酶缺乏癥的診斷及治療

摘要： 目的 總結(jié)全羧化酶合成酶缺乏癥（holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD）的診斷及治療方法。方法 對(duì)1例HLCSD患兒的臨床資料作回顧性分析。結(jié)果 女性患兒，因“嘔吐2天，哭鬧不安”入院，入院時(shí)體檢發(fā)現(xiàn)四肢涼及皮膚花紋等神經(jīng)系統(tǒng)感染癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果為重度代謝性酸中毒，血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果為血甲基丙二酰肉堿/3-羥基-異戊酰肉堿（C4...