T突變的CMT患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果作回顧性分析。結(jié)果 患兒女，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，患兒母親雙下肢短小、下肢肌力下降。查體可見患兒雙下肢關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)度大，雙下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，下肢肌力及肌容量下降。顱腦磁共振成像（MRI）檢查可見患兒雙側(cè)腦室旁白質(zhì)斑片狀影。全外顯子組基因測(cè)序結(jié)果顯示，...">
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1例腓骨肌萎縮癥的診斷

山東醫(yī)藥 頁(yè)數(shù)： 3 2024-06-25
摘要： 目的 探討腓骨肌萎縮癥（CMT）的診斷方法。方法 對(duì)1例PMP22基因c. 215C>T突變的CMT患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果作回顧性分析。結(jié)果 患兒女，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，患兒母親雙下肢短小、下肢肌力下降。查體可見患兒雙下肢關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)度大，雙下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，下肢肌力及肌容量下降。顱腦磁共振成像（MRI）檢查可見患兒雙側(cè)腦室旁白質(zhì)斑片狀影。全外顯子組基因測(cè)序結(jié)果顯示，...

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