2例PCDH19簇集性癲癇患兒的臨床特征并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的 探討PCDH19簇集性癲癇患兒的臨床特征及其基因檢測分析，以提高臨床醫(yī)師對該病的早期認(rèn)識。方法 收集2例嬰幼兒起病的PCDH19簇集性癲癇患兒的臨床資料、基因測序結(jié)果進(jìn)行回顧性分析及隨訪，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 2例患兒均為女童，起病年齡分別為7月齡、19月齡。癲癇發(fā)作形式以局灶性發(fā)作、GTCS發(fā)作為主，均具有叢集性發(fā)作的特點(diǎn)，發(fā)作頻率10余次/d,持續(xù)1-2分鐘/次，1次...