當(dāng)前位置：首頁 > 醫(yī)學(xué)文檔 > 兒科學(xué) > 正文

兒童遺傳性壓力易感周圍神經(jīng)病1例報(bào)告

癲癇與神經(jīng)電生理學(xué)雜志 頁數(shù)： 5 2024-08-20
摘要： 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病(HNPP)為臨床表現(xiàn)呈復(fù)發(fā)性特點(diǎn)的一種周圍神經(jīng)病，存在一定的臨床和遺傳異質(zhì)性，常規(guī)診斷主要依靠臨床癥狀、神經(jīng)電生理及基因檢測等。本文報(bào)告1例10歲男性HNPP患兒，以步態(tài)異常、不能主動背伸左側(cè)踝關(guān)節(jié)為主要表現(xiàn)，神經(jīng)電生理提示多發(fā)性周圍神經(jīng)損害，易卡壓處明顯，醫(yī)學(xué)基因全外顯子測序(WES)顯示患兒存在PMP22基因缺失(區(qū)域17p12)。本案例強(qiáng)調(diào)神經(jīng)...

開通會員，享受整站包年服務(wù)立即開通 >
科技文檔
數(shù)學(xué) 力學(xué) 化學(xué) 金融 證券 保險(xiǎn) 投資 會計(jì) 審計(jì) 園藝 林業(yè) 旅游 體育 物理學(xué) 生物學(xué) 天文學(xué) 氣象學(xué) 海洋學(xué) 地質(zhì)學(xué) 新能源 金屬學(xué) 農(nóng)藝學(xué) 農(nóng)作物 管理學(xué) 領(lǐng)導(dǎo)學(xué) 自然科學(xué) 系統(tǒng)科學(xué) 資源科學(xué) 無機(jī)化工 有機(jī)化工 燃料化工 化學(xué)工業(yè) 材料科學(xué) 礦業(yè)工程 冶金工業(yè) 安全科學(xué) 環(huán)境科學(xué) 工業(yè)通用 機(jī)械工業(yè) 無線電子 電信技術(shù) 鐵路運(yùn)輸 汽車工業(yè) 船舶工業(yè) 動力工程 電力工業(yè) 農(nóng)業(yè)科學(xué) 農(nóng)業(yè)工程 植物保護(hù) 動物醫(yī)學(xué) 教育理論 學(xué)前教育 初等教育 中等教育 高等教育 職業(yè)教育 成人教育 自然地理 地球物理 經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì) 農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì) 工業(yè)經(jīng)濟(jì) 交通經(jīng)濟(jì) 企業(yè)經(jīng)濟(jì) 文化經(jīng)濟(jì) 信息經(jīng)濟(jì) 貿(mào)易經(jīng)濟(jì) 財(cái)政稅收 市場研究 科學(xué)研究 互聯(lián)網(wǎng) 自動化 輕工業(yè) 核科學(xué) 服務(wù)業(yè) 石油然氣 服務(wù)業(yè) 野生動物 水產(chǎn)漁業(yè) 硬件 儀器儀表 航空航天 武器軍事 公路運(yùn)輸 水利水電 建筑科學(xué) 軟件