16p12.1微缺失相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙1家系報告

摘要： 本文回顧性分析1家系16p12.1微缺失相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙患者的臨床資料及其家系的表型與遺傳學(xué)特點。先證者為8歲女性患兒，自幼全面發(fā)育落后，間斷抽搐4年。表現(xiàn)為小頭畸形、特殊面容。頭顱MRI提示胼胝體發(fā)育不良，側(cè)腦室增寬。家系全外顯子組測序(WES)發(fā)現(xiàn)患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb雜合缺失，經(jīng)驗證該缺失片段來自表型正常...