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 【概述】 結節(jié)性硬化(tuberoussclerosis)又稱Bournerille病,常染色體顯性遺傳病,以不同器官形成錯構瘤為特點。病理特征為皮層結節(jié)、白質異位細胞團和腦室小結節(jié)。易伴發(fā)其他內臟錯構瘤和面部皮膚皮脂腺瘤。臨床表現(xiàn)主要為癲癇、智 (共 287 字) [閱讀本文] >>